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亚健康？还是电解质紊乱？

19岁小伙长期被

不明原因的四肢无力所困扰

反复补钾却无效果

“顽固低钾”多年成谜！

补钾治疗为何“治标不治本”？

尽管多次尝试口服和静脉补钾，小傅（化名）的症状仍反复发作，血钾水平最低时甚至降至危险的低值（2.03mmol/L，远低于3.5-5.5mmol/L的正常范围）。除了严重低钾，小傅还伴有低镁（血镁0.46 mmol/L，低于0.75-1.02mmol/L正常值）、代谢性碱中毒（血液偏碱性）以及尿钙排泄减少，多年寻医问药未果。

这异常的“顽固性低钾”引起了朱斌主任的高度关注。朱斌在肾脏相关遗传罕见病领域拥有独到经验。面对小傅的疑难情况，他没有局限于常规思路。在详细追问病史时，一个关键线索浮出水面：小傅的哥哥也曾出现过类似症状！这强烈提示了遗传因素的可能。朱斌随即为小傅安排了全面的电解质和基因检测，并联系遗传和基因组医学科参与MDT会诊。

在排除了钾摄入不足、大量体液丢失、药物影响等常见原因后，基因检测结果指向了答案——小傅的SLC12A3基因存在两个明确的致病突变（c.535_538del和c.2186G>T）。结合其典型的“三低一高”（低血钾、低血镁、低尿钙、肾素活性增高）临床特征，小傅最终被确诊为吉特曼综合征（Gitelman Syndrome）。

朱斌在门诊（资料图）

隐匿的遗传“失盐者”

吉特曼综合征

吉特曼综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病。该病本质上是由于编码肾脏氯化钠协同转运蛋白的SLC12A3基因发生缺陷，导致肾脏无法有效重吸收钠、钾、镁和氯离子，造成这些电解质大量流失，从而引发一系列症状。发病率不算罕见，约为1/4000至1/40000。

该病的特点在于其隐匿性。“患者多在青少年或成年期起病，早期可能仅表现为乏力、疲劳、肌肉无力等非特异性症状，极易被误认为是‘亚健康’状态或普通的电解质紊乱。然而，若未及时诊断和干预，严重的电解质失衡可能导致心律失常、横纹肌溶解、晕厥，甚至存在猝死风险，潜在危害不容忽视。”朱斌指出。

为何易漏诊？专家解析三大难点

吉特曼综合征在临床诊断中面临挑战，朱斌主任总结了三大难点：

1. 症状不典型、隐匿性强： 多数患者症状轻微或无症状，常在体检或因其他原因检查时偶然发现低钾血症。

2. 单纯补钾效果差：该病根源在于肾小管功能缺陷，单纯补钾无法解决镁离子丢失等问题，效果有限且易反复，需强调钾镁联合补充。

3. 确诊依赖基因检测：常规血液、尿液检查虽能发现电解质异常（如低钾、低镁、碱中毒、低尿钙），但最终确诊必须通过基因检测明确SLC12A3基因突变。

小傅的病例中，正是基因检测解开了最后的谜团。临床诊疗中，当肾脏病科接诊像小傅这样的复杂病例时，多学科的联动机制便会迅速启动，形成高效协作的诊疗闭环。遗传与基因组医学的深度参与，不仅破解了既往难以诊断的遗传谜题，更为患者的分类管理、个体化治疗及家族遗传咨询提供了坚实依据。

科学管理是关键，患者可回归正常生活

目前吉特曼综合征尚无根治方法，但朱斌强调：“通过科学的、个体化的长期管理，患者的生活质量和预后可以得到显著改善。”

治疗方案主要包括：长期补充电解质，高钾饮食，并长期口服氯化钾和镁制剂，目标是将血钾维持在3.0mmol/L以上，血镁维持在0.6mmol/L以上。药物治疗，可酌情使用螺内酯等保钾利尿剂，减少尿钾排泄。

生活方式管理：避免可能诱发或加重低钾的因素，如剧烈呕吐、腹泻、大量出汗及过度剧烈运动。定期严密随访，监测电解质（钾、镁）、肾功能、血压、心电图等，预防心律失常等严重并发症。

小傅的成功确诊和后续规范治疗，为他摆脱长期困扰带来了希望。

朱斌提醒：“对于原因不明、反复发作、常规补钾难以纠正的‘顽固性低钾血症’，应提高警惕，考虑到遗传性肾小管疾病的可能性，尤其是当伴有低镁血症、碱中毒或家族史时。及时进行基因检测，是明确诊断这类罕见病的关键一步。早诊断、早干预、规范管理，绝大多数患者可以像正常人一样生活和工作。”

浙江省人民医院肾脏病科是全国罕见病诊疗协作网成员单位、浙江省第一批罕见病专家诊疗组组长单位。依托全国资源联动与区域引领能力，组建专业团队，以“筛查-诊断-治疗-随访”全流程服务，解决罕见肾病诊疗难题，让小众群体不再孤单就医。

朱 斌

浙江省人民医院肾脏病科主任，主任医师

擅长：长期从事中西医结合治疗各种原发性、继发性和遗传性肾脏疾病，尤其擅长各种肾小球疾病，如IgA肾病、膜性肾病、 微小病变肾病、狼疮性肾炎、糖尿病肾病、Fabry’s病、Alport综合征、薄基底膜肾病、Gitelman综合征的诊治。

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